Xét nghiệm HER2 là gì?

Tất cả mọi người đều mang trong mình gen HER2. Gen này chịu trách nhiệm sản xuất protein HER2, một chất xuất hiện trên bề mặt tế bào vú, không phụ thuộc vào việc bạn có ung thư hay không. Nhưng đối với những người mắc bệnh ung thư vú thể tủy, tế bào ung thư thường xuất hiện với sự dương tính với protein HER2 với tỷ lệ tăng đến 100 lần.Khi protein HER2 xuất hiện với số lượng lớn, đây là dấu hiệu cho thấy sự phát triển và di căn nhanh chóng của ung thư. Điều quan trọng là phải xác định liệu bạn có mức độ dương tính với HER2 hay không. Dựa vào kết quả này, bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất để đạt hiệu quả tốt nhất cho bạn.

Xét nghiệm HER2 trong ung thư vú

Xét nghiệm HER2 trong ung thư vú là phương pháp để đánh giá mức độ biểu hiện của protein HER2 trên tế bào ung thư vú.Khoảng 25% bệnh nhân ung thư vú được xác định có mức biểu hiện HER2 tích cực. Trước đây, điều này thường liên quan đến dự báo xấu. Tuy nhiên, nhờ các liệu pháp nhắm mục tiêu hiện đại, tiên lượng của người mắc ung thư vú HER2 tích cực đã có sự cải thiện đáng kể.

Khi nào cần xét nghiệm HER2?

Xét nghiệm HER2 với ung thư vú xâm lấn

Mọi người chịu ảnh hưởng của ung thư vú xâm lấn đều cần thực hiện xét nghiệm HER2 để đánh giá tình trạng sức khỏe của mình. Ung thư vú thể ống xâm lấn ám chỉ những trường hợp ung thư vú vượt quá giai đoạn 0 hoặc ung thư biểu mô tại chỗ.Ở mọi giai đoạn của ung thư vú, từ giai đoạn I đến IV, bạn nên được kiểm tra HER2 ngay từ khi chẩn đoán và trước khi bắt đầu liệu pháp.Nếu bạn còn nghi ngờ về tình trạng HER2 của mình, đừng ngần ngại thảo luận với bác sĩ ung thư.

Xét nghiệm lại khi tái phát ung thư vú

Khi tái phát ung thư vú có thể xảy ra tại khu vực vú đã phẫu thuật, khu vực hạch ở nách, hoặc các vùng khác cùng bên hoặc xa nơi phẫu thuật.Bạn nên làm xét nghiệm HER2 lại cần thiết khi:

Các loại xét nghiệm HER2

Có hai thử nghiệm có thể thực hiện trên một khối u để xác định liệu khối u đó có tính HER2 dương hay không. Các thử nghiệm này được thực hiện trong phòng thí nghiệm bằng cách sử dụng mẫu từ khối u.

IHC (Hóa mô miễn dịch)

IHC đo lường lượng receptor protein HER2 trên bề mặt tế bào ung thư vú, hay mức độ biểu hiện của HER2.

ISH (Lai tại chỗ)

ISH đo lường số lượng bản sao HER2 trong mỗi tế bào ung thư vú, hay còn được gọi là khuếch đại HER2. Có hai thử nghiệm ISH khác nhau: Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) và ISH trường sáng (CISH), hoặc sự kết hợp của cả hai phương pháp này được gọi là dual ISH, tùy thuộc vào trung tâm xét nghiệm.IHC thường thực hiện nhanh chóng và giá rẻ hơn, vì vậy thường được sử dụng đầu tiên. Tuy nhiên, khi kết quả IHC không chắc chắn (kết quả HER2 là 2+) thì FISH hoặc dual ISH được cho là chính xác hơn.

Kết quả thử nghiệm

Mặc dù mục tiêu của cả hai thử nghiệm là giống nhau, nhưng kết quả có thể khác nhau. Kết quả IHC có thể được phân thành các loại sau:Theo hướng dẫn của Hiệp hội ung thư lâm sàng Mỹ và Hội giải phẫu bệnh Mỹ ASCO/CAP năm 2013, nếu kết quả xét nghiệm HER2 là 2+ không rõ ràng, thì nên thực hiện thử nghiệm lai miễn dịch huỳnh quang để có kết quả chính xác hơn.Kết quả dương tính với IHC 3+ hoặc FISH/dual ISH dương tính có nghĩa là bệnh nhân sẽ được điều trị bằng thuốc đích cho ung thư vú tính HER2 dương.

Những lưu ý khi xét nghiệm HER2 trong ung thư vú

Khi xét nghiệm HER2 trong ung thư vú, người bệnh cần lưu ý một số điều như sau:

Hạn chế của xét nghiệm HER2

Mặc dù xét nghiệm HER2 đóng một vai trò quan trọng để phát hiện ra bệnh ung thư vú, nhưng nó cũng có một số hạn chế nhất định:

Những thay đổi về trạng thái HER2

Nhiều người thường nghĩ rằng tế bào ung thư là bản sao của một tế bào có sai sót, nhưng thực tế lại không như vậy. Tế bào ung thư tiếp tục phát triển với những đột biến và thay đổi mới.Trong một khối u, các phần khác nhau có thể chứa tế bào ung thư mang các đặc điểm khác nhau, tạo ra khối u không đồng nhất. Những thay đổi này có thể trở nên rõ ràng hơn khi khối u phát triển, tái phát hoặc di căn.Không chỉ trạng thái HER2 mới có thể thay đổi. Trạng thái thụ thể estrogen (ER) và thụ thể progesterone (PR) cũng có thể thay đổi khi khối u tái phát hoặc di căn và sự thay đổi này được gọi là sự không phù hợp. Một khối u có thể chuyển từ dương tính sang âm tính đối với một trong những thụ thể này, hoặc ngược lại, từ âm tính sang dương tính.

Chẩn đoán sai HER2

Nếu khối u được xác định là HER2 dương tính nhưng kết quả xét nghiệm lại cho thấy là HER2 âm tính thì họ không nhận được liệu pháp điều trị thích hợp. Từ đó có thể ảnh hưởng đến tỷ lệ sống sót của họ.Ngược lại, nếu HER2 của họ là âm tính nhưng kết quả x...